SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest chorobą nerwowo-mięśniową należącą do niejednorodnej grupy chorób dziedzicznych.
W procesie choroby dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, w konsekwencji prowadzi to do postępującego zaniku mięśni, niedowładów. Z różnych publikacji można się dowiedzieć, że najczęściej wyróżniamy trzy postacie choroby:
- SMA typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna) – objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Wyróżnia się postać ostrą (Ia) i przewlekłą (Ib);
- SMA typu II (choroba Dubowitza) – osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia;
- SMA typu III, (choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić.
Można też znaleźć informacje, że:
Głównym problemem pacjentów z SMA jest postępujący niedowład i zanik mięśni, znaczne ograniczenie lub - w ciężkich przypadkach - prawie całkowite ograniczenie funkcji ruchowych i niemożność utrzymania pozycji siedzącej. Często pojawiają się skrzywienia kręgosłupa, przykurcze stawowe. Niewydolność oddechowa jest często następstwem nawracających infekcji oddechowych, które wymagają leczenia antybiotykami, a nierzadko dla poprawy funkcjonowania układu oddechowego – wspomagania oddechu (nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji płuc).
To, co można znaleźć w polskich zasobach internetowych, to raczej nie są informacje szczególnie świeże. Z jednej strony, cały czas rewiduje się pogląd na medyczną stronę SMA, w miarę postępów w genetyce i zdobywania przez naukę nowych doświadczeń bezpośrednio od chorych, a z drugiej strony mam wrażenie, że w naszym kraju jakoś słabo widzi się oddźwięk. Według większości publikacji, jestem ewenementem, bo żyję i trzymam się w miarę dobrze już całkiem sporo lat – od 1976 roku, sami sobie policzcie 
, a według większości tego, co czytałam – nie powinnam. Takie jest moje spojrzenie, jeśli w kręgach naukowych coś się jednak dzieje – ja o tym nie wiem i nie mam możliwości wiedzieć.
Należy jeszcze dodać, że jedynym „lekiem” w SMA jest rehabilitacja – pozwala ona utrzymać dobrą kondycję fizyczną, spowolnić postęp choroby i ograniczyć jej następstwa.
Powstała bardzo ważna inicjatywa dotycząca finansowania rehabilitacji przez NFZ (które to finansowanie praktycznie nie istnieje). Po szczegóły zapraszam do aktualności.